A síndrome de Down é unha situación ou circunstancia que ocorre no ser humano como consecuencia dunha alteración xenética. Consiste en que as células teñen no seu núcleo un cromosoma de máis ou cromosoma extra, é dicir, en vez de ter 46 cromosomas teñen 47. Esta alteración xenética provoca cambios no desenvolvemento e nas características físicas.
Pódese suprimir esta alteración cromosómica?
Non é posible suprimir esta alteración cromosómica na actualidade, pero, o que si podemos afirmar é que non hai ningunha razón para culpar ao pai ou á nai por algo que fixeran antes ou durante o embarazo. Por exemplo, os óvulos fórmanse cando a futura nai é todavía un feto e está no ventre da súa nai, por ese motivo non debe de haber ningún sentimento de culpabilidade xa que a alteración non garda relación algunha co que os pais fixeran ou deixasen de facer durante o embarazo.
Cómo se forma a síndrome de Down?
Os seres humanos, mulleres e homes, temos normalmente 46 cromosomas no núcleo de cada célula do noso organismo. Deses 46 cromosomas, 23 os recibimos no momento no que fomos concebidos do espermatozoide, e os outros 23 do óvulo. Deses 46 cromosomas, 44 son denominados autosomas e forman parellas (do 1 ao 22), e os outros 2 constituen a parella de cromosomas sexuais (X e Y), XX se é nena e XY se é neno.
No caso da síndrome de Down, por un erro da natureza, o óvulo ou o espermatozoide aporta 24 cromosomas en lugar de 23 que, unidos aos 23 da outra célula, suman 47 cromosomas. Ese cromosoma de máis, pertence á parella nº 21 dos cromosomas. Desta maneira, o pai ou a nai aportan 2 cromosomas 21 que, sumados aos outros cromosomas 21 da outra célula, resultan 3 cromosomas do par 21. A esta situación denomínaselle trisomía 21.
Tipos de Trisomía 21:
Libre ou simple:
A división e separación das parellas de cromosomas (no noso caso a parella 21) non se separa se non que os dous cromosomas 21 permanecen xuntos e quédanse nunha das células (óvulo ou espermatozoide) divididas. Esa célula ten xa 24 cromosomas, dous deles da parella 21; ao xuntarse coa outra célula normal que aporta 23 cromosomas, a nova célula resultante terá 47 cromosomas, tres dos cuais serán 21, a partir dela orixinaranse todas as demáis células do novo organismo que terán tamén 47 cromosomas. Esta circunstancia é a máis frecuente (95%).
Translocación:
Dous cromosomas do par 21 completos (o normal) mais un trozo máis ou menos grande dun terceiro cromosoma 21 que xeneralmente encóntrase pegado ao outro cromosoma de outro par (o 14, o 22 ou algún outro aunque xeralmente é o 14). Só un 3,5% sufre esta circunstancia.
Mosaicismo
Situación na que o óvulo e o espermatozoide teñen os 23 cromosomas normais, e polo tanto a primeira célula que se forma da fusión de ambos terá 46 cromosomas. Pero ao largo das primeiras divisións desa célula e das súas fillas surxe a non separación da parella de cromosomas 21, de modo que unha célula terá 47 cromosomas. A partir de ahí, todos os millóns de células que deriven desa célula terán 47 cromosomas, mentras que os demáis millóns de células que se deriven das células normais (46 cromosomas) serán tamén normais. Cando máis cedo aparezca a anomalía, maior será o porcentaxe de trisómicas. Só o 1,5% sufre esta circunstancia.
Características físicas das persoas con síndrome de Down:
- Cara aplanada, especialmente no ponte nasal.
- Ollos rasgados hacia arriba.
- Pescozo curto.
- Orellas pequenas.
- Mans e pes pequenos.
- Manchas brancas diminutas no iris do ollo.
É verdade que os animais tamén poden ter síndrome de Down?
Dende fai tempo, circulan na rede algúns artigos en forma de lista con fotografías de animais que padecían o síndrome de Down. Trátase dunha información incorrecta xa que a trisomía 21 é característica da estrutura do ADN humano.
Tódolos animais teñen cromosomas, pero os pares varían a especie. Polo tanto, é posible que sufran trisomías cromosómicas dalgún tipo, pero non a síndrome de Down.
