DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE

 

Esta enfermidade é un trastorno hereditario, o cal debilita os músculos rapidamente. Aínda que tamén se poden dar casos nos que non haxa un familiar portador desta enfermidade. A principal causa desta distrofia é un xene maligno que afecta a distrofina. A distrofia é padecida maioritariamente por rapaces pequenos debido a maneira na que heredan esta enfermidade. É dicir, os fillos de mulleres portadoras teñen un 50% de posobilidades de ter esta enfermidade e no caso das fillas terían un 50% de posibilidades de ser portadoras. Asi que é moi raro que unha rapaza padeza esta enfermidade.

Resultado de imagen de Distrofia Muscular de Duchenne

Os síntomas soen aparecer antes dos 6 anos de idade pero tamén pode aparecer no periodo de lactancia. Estes poden influir na capacidade intelectual do rapaz e poden causarlle problemas de aprendizaxe. A debilidade muscular comeza nas pernas e na pelve, aínda que tamén se pode presentar nos brazos, no cuello e noutras zonas do corpo. Estas últimas suceden con menor frecuencia. Co paso do tempo dificúltase a respiración, aumenta a fatiga e inflámanse os pés debido a debilidade do músulo cardíaco. A capacidade de camiñar disminúe rápidamente e o rapaz deberá usar unha silla de rodas. Tamén se dificulta moito a respiración e a enfermidade cardíaca, que na maioría dos casos comezan os 20 anos.

Esta enfermide a día de hoxe non ten cura e os especialistas tratan de mellorar a calidade de vida do afectado mediante medicamentos que conteñan certos compoñentes (albuterol, aminoácidos, vitamina E, creatina…), o tratamento de células nai e a terapia xénica, a fisioterapia (para manter a forza e a función dos músculos) e en certos casos mediante intervencións quirúrxicas.

Publicado en Ciencia e Sociedade, Mediciña e saúde, Xenética e evolución | Deixa un comentario

NON ESTÁN BORRACHOS!

En 1872, un médico estadounidense, George Huntington, describiu os síntomas dunha grave, rara e descoñecida enfermidade. Por este motivo coñécese como enfermidade de Huntington ou Corea de Huntington. Esta enfermidade é un trastorno no cal as neuronas en certas partes do cerebro  desgástanse ou dexenéranse e é hereditario, pasa de pais a fillos, ten un amplo impacto nas capacidades funcionais dunha persoa e xeralmente, ocasiona trastornos do movemento, pensamentos e psiquiátrico .

A causa desta enfermidade é unha alteración xenética no cromosoma 4, sufre unha mutación no seu brazo corto. Non é un cromosoma sexual por iso homes e mulleres poden desenvolvela en función da súa herdanza que reciben dos proxenitores.

O ser un xen dominante só é necesario que un dos pais posúen no seu ADN unha copia do xene defectuoso para que o seu fillo desenvolva a enfermidade.

Como esta enfermidade ten tres trastornos, hai varios síntomas de cada un deles, os mais importantes do trastorno do movemento son os problemas musculares, movementos oculares lentos e anormales, dificultade ao falar e cando andan parece que bailan, por iso as persoas que a padecen esta enfermidade teñen que deixar de traballar e de facer algún deporte.

Nos trastornos cognitivos os máis importantes son a dificultade a aprender información nova, lentitude para pensar e para organizarse. E por último o trastorno psiquiátrico o maior síntoma e a depresión por iso a causa diso as persoas teñen insomnio, tristeza, irritabilidade e retraemento social.

Non hai tratamento para esta enfermidade nin tampouco hai cura, por iso dicimos que é unha enfermidade mortal, a media de duración é uns 15-20 anos.

Publicado en Ciencia e Sociedade, Mediciña e saúde, Xenética e evolución | Etiquetado , | Deixa un comentario

E TI DE QUEN VES SENDO?

evolucion-hominidos

Todos ou case todos escoitamos algunha vez ésta expresión tan galega, pero cal é o seu verdadeiro significado?

A nivel social fai referencia á familia e ao parentesco, pero no ámbito científico falamos de algo moito máis complicado, non só do parentesco cercano (avós, avoas, pais e nais) se non que falamos de antepasados de ata hai 60000 millons de anos.
Falamos da: evolución.

Ao logo do tempo científicos, paleontólogos, naturalistas, etc. foron atopando indicios e realizando probas para afirmar este feito. Tendo en conta a mentalidade conservadora e relixiosa de antes compre dicir que non foi sinxelo, aínda oxe se poden atopar persoas que negan este feito científico demostrado.

Existen varias teorías que explican éste fenómeno:
1. A teoría do Lamarkismo
2. A teoría neutralista ou neutralismo
3. A teoría do eqilibrio punteado ou puntualismo.
E a que conta con maior difusión e aceptación:
4. A teoría de Darwin ou Darwinismo, a versión actualizada desta teoría denomínase teoría sintética da evolución ou Neodarwinismo.

Esta imaxe que vos presento aquí é unha árbore de homínidos. Podemos atopar grandes sorpresas como o parentesco cos gorilas ou unha nova especie chamada Homo floresiensis, caracterizada pola súa pequena estatura, de aproximadamente un metro, e o cerebro de reducidas dimensións.

500px-Hominidae_filogenia

Dúas especies tamén descubertas hai relativamente pouco tempo son o Home de Denísova (2010) atopado na Cova de Denísova en Siberia, os científicos non están seguros de que sexa unha nova especie xa que pode ser unha subespecie, e o Homo luzonensis (2011-2015) na cova de Callao en Filipinas. Desta especie, a última descuberta, desenterráronse 13 ósos e dentes.

Este novo descubrimento, anque todavía non se poida afirmar completamente debido ós poucos restos que se atoparon, obriga a engadir un novo Homínido ós membros que habitaron a Terra hai aproximadamente 60.000 anos.

Formaron parte deste período neandertales, denisovanos, hobbits de flores, erectus e sapiens.

Grazas á análise dos ósos atopados sabemos que o Homo luzonensis conviviu na Terra co Homo floresiensis. Hai unha gran senemellanza entre o tamaño dos molares de ambas especies e inclusive a do Sapiens. Ademais cabe a posibilidade de que descenda do Erectus, a primeira especie que poblou Asia hai 1,8 millóns de anos.

Todas éstas especies terminaron por extinguirse excepto o Homo sapiens que habita agora na Terra. Isto nos fai preguntarnos por qué eles se extinguiron e nós non. Como dixo o paleoantropólogo Antonio Rosas “a diversidade da nosa especie é incrible, un modelo lineal que representa unha especie de primate tras outra ata culminar no sapiens”.

A razón pola cal nos seguimos aquí e os nosos antepasados non todavía se está por descubrir. Quizais polo cambio climático ou pola erupción dun volcán no sureste asiático (causa pola que se foron extinguindo lentamente os Erectus), non o sabemos aínda con certeza. Tampouco descartan que dentro duns anos se volvan a modificar os libros de texto debido a un novo descubrimento.

Só o tempo o dirá.

Publicado en Ciencia e Sociedade, Xenética e evolución | Deixa un comentario

A MÁQUINA DO TEMPO DE BURGOS

Na actualidade, non é ningunha locura pensar que, nun futuro relativamente próximo, teremos entre nós maquinas para poder viaxar ó futuro ou pasado con “certa libertade”. Pois neste caso non vos falo dunha máquina, senón dunha cova. Tampouco permite viaxar ó futuro, pero si conocer o noso pasado. Fálovos de Atapuerca.

Os xacementos de Atapuerca foron considerados Patrimanio da Humanidade pola UNESCO no ano 2000, xa que consideraron que Atapuerca debía de ser un referente de estudo no campo da arqueoloxía e paleontoloxía por ter no seu interior un total de 4 especies de homínidos diferentes, pinturas rupestres (representando animais, escenas de caza, imaxes deles mesmos…), utensilios fosilizados… E todo iso repartido polos diversos xacementos da serra.

Os xacementos de Atapuerca foron descubertos por casualidade a finales do século XIX ó querer construir un ferrocarril entre León e Asturias. Cando empezaron a escarvar para facer un túnel, deron cunha fisura. Esa fisura fixo parar a obra, e chamou a atención de moitos arqueólogos importantes non só españoles, tamén franceses (Henri Breuil) ou alemáns (Obermaier) entre outros. Hoxe en día, a serra de Atapuerca conta con estes 3 grandes xacementos:

  • Gran Dolina: nesta zona atopamos restos do Homo Antecessor (800.ooo anos de antigüedade aproximadamente)
  • Sima del Elefante: atopamos restos dun Homo sen concretar pola falta de datos, pero de fai 1.2 millóns de anos. Tamén restos do Homo Sapiens de arredor de 40.000 anos.
  • Sima de los Huesos: atoparon cerca de 4000 restos do Homo Heidelbergensis de uns 400.000 anos de antigüedade.

O meu obxectivo con isto e reconocer a importancia destes xacementos e informarvos a cerca deles, xa que me parece unha pena ter algo tan significativo e relevante nun campo, e a xente o descoñeza.

Publicado en Ciencia e Sociedade | Etiquetado , , , | Deixa un comentario

OS PEQUENOS AXUDANTES ACUÁTICOS DAS PLANTAS

Resultado de imagen de plancton

Coincidindo con que fai pouco foi o día mundial dos océanos (8 de xuño) , vamos a falar duns pequenos organismos que se atopa neles.

Absolutamente todos sabemos que as plantas por medio da fotosíntese liberan o osíxeno que necesitamos para respirar, pero moi pouca xente sabe que nos océanos existen uns seres diminutos que tamén liberan osíxeno. Estes seres diminutos chamados plancton eliminan a metade de todo o CO2 da atmosfera (provocado polo ciclo do carbono dos océanos) mediante a fotosíntese e ademáis almacénano nas profundidades. Pero, qué  é o plancto ?

Pois o plancto é un conxunto de organismos diminutos que viven nos mares e océanos máis abundantes, ata os douscentos metros, que ademáis de proporcionar osíxeno, eliminar CO2, son alimento dos peixes e das baleas. No plancto inclúense  virus, bacterias, arqueas, microalgas e algúns animais (medusas). Existen moitas clasificacións para diferencialos, e as máis coñecidas son a fitoplancto e a zooplancto.

Resultado de imagen de fitoplancton

Fitoplancto

Resultado de imagen de zooplancton

Zooplancto

Agora que xa sabemos mais ou menos o que é o plancton e o que fai, temos que saber que segundo un estudo está sendo alterado polo quentamento global. Os investigadores analizaron un microorganismo que se encontra no plancto, e decatáronse de que están mudando cara augas máis frías. Tamén o compararon a como era fai 170 anos, e así é como se decataron de que sufria alteracións, xa que a temperatura dos océanos amentou dende finais do S XIX coa industrialización. Aparte disto outro estudo demostra que cando o plancto se encontra en temperaturas máis cálidas produce menos ribosomas que cando está en temperaturas máis frías, o que provocara que o océano necesite máis nitróxeno, e esto nun largo periodo de tempo provocara una maior prevalencia das cianobacterias ( fitoplancton ) que fixan nitróxeno atmosférico.

Neste vídeo podemos ver unha das consecuencias do plancto.

 

Publicado en biodiversidade, Cambio climático, Medioambiente | Etiquetado , , , | Deixa un comentario

O SOL: UN INIMIGO SE NON TE PROTEXES

O sol é moi agradable, a súa luz apórtanos vitamina D e a todos lles gusta ter un bo bronceado, mais  pode ser perigoso se non tomamos as medidas e precaucións necesarias para evitar problemas de saúde, tanto na praia como en calquera lugar sempre que haxa exposición da pel. O cancro de pel é unha das consecuencias que pode ter facer unha mala exposición cara o sol, polo que este cancro aumentou nas últimas décadas segundo a Organización Mundial de Saúde.

O cancro de pel é unha enfermidade maligna producida pola división e crecemento descontrolado das células que a forman. Estas células teñen a capacidade de invadir os tecidos e estruturas sas derredor e nalgúns casos, outros órganos a distancia.

Hai dous tipos principais de cancro dependendo da zona afectada e devida ó tempo de exposición solar: melanomas e carcinomas cutáneos. Ámbolos dous tipos teñen como principal risco da súa aparición as radiacións solares, sobre todo de tipo B (UVB) e de tipo A (UVA). Estas radiacións poden causar na pel mutacións no materia xenético (ADN)  das células que compoñen a pel, impedindo así a súa reparación, deste xeito fórmase un cancro.

  •  O Melanoma é un tipo de cancro cutáneo. As células afectadas son as células produtoras de melanina (pigmento que da cor á pel), as radiacións solares poden alterar o seu ADN e comezan a dividirse e medrar sen control, invadindo os tecidos sas derredor e outros órganos que estén a distancia. Desenvólvense sobre todo nas persoas que teñen os ollos e a pel máis claros, ou que tiveran queimaduras solares na pel. A súa exposición excesiva localizada nunhas partes concretas do corpo, conleva que os melanomas se localicen principalmente nas zonas pouco expostas ó sol, como as pernas. Na actualidade prodúcense entre 2 e 3 millóns de casos de melanoma.
  • O Carcinoma é o tumor máis habitual no ser humano. Aparece na maior parte dos casos en xente maior de 50 anos, xa que é debido a exposición crónica ao sol ao contrario que o melanoma. Así como os mariñeiros, agricultores e os traballadores que están expostos moito tempo ó sol.Con gran frecuencia, as lesións atópanse nas zonas máis expostas: mans, pescozo e cara.

O aspecto das lesións que poden presentar estes tumores é moi  variado. Normalmente aparecen en forma de manchas vermellas que poden descamarse e sangrar formando costras que caen seguido, nódulos e úlceras que non chegarán a cicatrizar. Debido a que o crecemento do cancro de pel é moi lento non soen invadir ganglios polo que as persoas que o padecen tardan moito tempo en acudir ao médico.

Para evitar problemas na pel é importante coñecer qué é o Factor de Protección Solar (FPS ou SPF) que aparece nos botes das cremas. Este factor actúa multiplicando o tempo que a pel pode estar exposta ao sol. Este tempo depende do tipo de pel de cada persoa existen 6 clases diferentes en base a súa tonalidade, facilidade para queimarse e capacidade para broncearse. É o que se coñece como o fototipo. Débese botar 30 minutos antes á exposición solar para que os filtros solares poidan ser absorbidos e a protección solar faga a súa función de protección.

Ante a aparición de calquera alteración, lesión nova na pel ou cambio dalgunha xa existente, debes consultar ao dermatólogo.

 

Publicado en Ciencia e Sociedade, Mediciña e saúde | Etiquetado , , , | Deixa un comentario

A evolución diante dos nosos ollos

Un estudo mostrou que os seres humanos seguimos evolucionando, aínda que só sexa un pouco.
Este estudo analizou os xenomas de 210.000 persoas, comparando entre individuos de máis de 8 millóns de mutacións xenéticas distintas buscando algunhas mutacións que fosen menos frecuentes. Coa idade atopáronse dúas, unha vez localizadas compararon a súa frecuencia entre unha ou dúas xeracións e observaron como estos dous xens mutados chamados CHRNA3 e ApoE4, cada vez menos frecuentes nas idades avanzadas, é dicir, que os avós de fai 100 anos tiñan máis doado conter a mutación que os ancians de hoxe, o que significa dúas cousas, por unha parte que estos xenes afectan a esperanza de vida( de feito están relacionados co tabaquismo e o Alzheimer) e por outra parte os individuos que chegan a vivir máis anos, debido á esperanza de vida, aumentada pola ausencia de esas mutacións son cada vez máis frecuentes polo que en este aspecto e concretamente nestes dous xenes que se podería dicir que a selección natural non se está mellorando.

Publicado en Mediciña e saúde, Xenética e evolución | Etiquetado | Deixa un comentario

SÓ UN POUQUIÑO

tratamiento-adicciones“O consumo de drogas está considerado como un problema social e os adolescentes son o grupo máis vulnerable ante o consumo de estas, xa que a súa identidade aínda está nun estado de formación”, así di un estudo realizado pola UNODC (Oficina de Nacións Unidas contra a Droga e o Delito).

Como sabemos, as drogas máis vistas nos adolescentes son o alcohol e o tabaco, que son de fácil acceso. De feito, moitos pubs e estancos venden a adolescentes e hoxe en día isto vese moito mais ninguén di nada. E así soen empezar, como din eles “só un pouquiño” ou “é para probar”. Unha enquisa demostra que entorno 1,5 millóns de adolescentes en España consumiron alcohol e tabaco.

Outro estudo, feito en Galicia, dinos que as causas xerais do consumo de drogas soen ser os factores de predisposición, problemas familiares ou ben trastornos psicolóxicos. Sen embargo, coloquialmente dise que unha persoa empeza a consumir drogas porque ten “unha mala influencia” pero nalgúns casos a persoa non está obrigada a consumir, senón que quere facelo. Isto sérvelles moitas veces aos pais para escusar ós seus fillos.

Volvendo co estudo da UNODC, algúns factores que aumentan a probabilidade de consumir drogas son os cambios físicos e hormonais, a curiosidade e o querer experimentar, seguir o exemplo dos pais e querer ser independentes.

Aquí déixovos unha gráfica onde se ven moi ben os porcentaxes de consumo:

grafico

Non é de dubidar que as consecuencias son irreversibles, danos cerebrais, danos no aparello respiratorio, danos psicolóxicos, etc. Isto pódese prever, advertíndolle ós adolescentes as consecuencias das drogas mediante charlas nos centros de ensinanza, por exemplo.

O máis recomendable é acudir a profesionais para manexar a situación da forma máis adecuada ante un consumo de drogas.

Publicado en Ciencia e Sociedade, Mediciña e saúde | Etiquetado , , , , , | Deixa un comentario

TODO TEN CONSECUENCIAS

botellon

Hoxe en día todo o mundo sabe o que son as bebidas alcohólicas e cada día a idade de iniciación de bebidas deste tipo en menores comeza antes, en España soe iniciarse ao redor dos 14 anos. O ano pasado en España, máis de 6.000 menores de idade foron atendidos por coma etílico.

Pero son conscientes os menores dos riscos que ten o alcohol neles?

Como recorda o doutor Rubio:

“Calquera cantidade consumida por unha persoa en crecemento non é beneficiosa.”

O consumo do alcohol en adolescentes produce graves efectos sobre a súa saúde física, psíquica e social, xa que o seu desenvolvementos aínda non se completou.

Hai estudos que demostran os efectos prexudiciais da bebida precoz no desenvolvemento do cerebro que están asociados con dificultades de aprendizaxe. A investigación tamén demostrou que retrasar a idade na que os mozos toman a súa primeira bebida diminúe o risco de converterse en bebedores problemáticos máis adiante na vida.

En especial, o alcohol lesiona dúas áreas do cerebro que durante a adolescencia presentan cambios importantes:

  • O hipocampo: Encargado de activarse nas tarefas de memoria e aprendizaxe (os que beben máis e durante máis tempo teñen un hipocampo moito máis pequeno, ata un 10%).
  • A área prefrontal: Aquí é onde teñen lugar a maioría de cambios na adolescencia, o consumo de alcohol podería causar cambios graves, que afectarían á formación da personalidade ou ao comportamento en adultos.

Pero, por que os adolescentes comezan a beber?

Pode haber distintas razóns, xa sexa por insistencia do seu grupo de amigos, porque eles mesmos se sintan atraídos pola idea ou queiran probalo para experimentar, etc. Aínda que, tamén podería ser pola búsqueda de integración en círculos sociais xa que nalgúns casos queren desenrolar unha imaxe propia, un rol que buscan proxectar e potenciar ante os demais.

En calquera caso, antes de beber, hai que ter moi en conta as consecuencias que pode ter isto antes de facelo.

 

Publicado en Ciencia e Sociedade, Mediciña e saúde | Etiquetado , , | Deixa un comentario

UNHA RARA ACELERACIÓN DA VELLEZ

 

Algunha vez oíches falar do Síndrome de Proxeria Hutchinson-Gilford? Denomínase así polos doctores Hutchinson e Gilford, quenes foron os primeiros en describir os síntomas de proxeria. Este síndrome é unha das patoloxías xenéticas máis raras que existen e ocorre durante a nenez. Trátase dun envellecemento brusco e prematuro que aparece entre o seu primeiro e segundo ano de vida. Padéceno 1 de cada 4 ou 8 millóns de neonatos, polo tanto quén a padece ten máximo 13 anos de vida ou incluso pode chegar aos 20.

Os síntomas da presenza de proxeria son: o agarrotamento das articulacións, a falta de crecemento, a pel envellecida, a pérdida de grasa corporal e a caída do pelo, a dislocación da cadeira, a enfermidade cardiovascular (corazón) e o accidente cerebrovascular isquémico, a aterosclerosis xeralizada, ollos saltóns, nariz de pico, etc.

As características fenotípicas deste síndrome son causadas polas alteracións na proteína da lámina A, un componente fibrilar principal que mantén a estrutura do núcleo e participa na formación da cromatina. Polo tanto, os nenos con proxeria teñen unha mutación puntual no xen LMNA, que da lugar á acumulación na envoltura nuclear dunha proteína tóxica denominada proxerina.

Aínda que a proxeria non ten tratamento determinado para eliminar a mutación xenética que a causa, existen certos tratamentos que se poden aplicar para controlar ou evitar a aparición dos síntomas xa nombrados, facendo que a calidade de vida do neno ou da nena que sufra esta enfermidade sexa mellor.

Publicado en Ciencia e Sociedade, Mediciña e saúde, Xenética e evolución | Etiquetado , | Deixa un comentario