UN DE MÁIS OU UN DE MENOS


Todos os seres humans estamos dotados de 46 cromosomas organizados en 23 parellas, a metade de procedencia materna e a outra metade de procedencia paterna, pero, nalgúns casos, poden ocorrer alteracións xenéticas que provoquen que o individuo careza dalgún cromosoma ou que posúa máis dos debidos. Isto denomínase anomalía cromosómica numérica.

As anomalías poden aparecer accidentalmente nas primeras etapas do desenrolo do feto ou na formación de esperma. A idade da nai e o ambiente ó que está exposta poden afectar tamén.

O tipo máis común de anomalía cromosómica é a aneuploidía, os pacientes con aneuploidía poden ter:

-Trisonomía: tres copias dun cromosoma.

-Monosomía: unha copia dun cromosoma.

Según o tipo de aneuploidía que padezca o individuo pode sufrir distintas enfermidades.

Exemplos de trisonomías:

-Síndrome de Edwards: tres copias do cromosoma 18. Os fetos con trisonomía do cromosoma 18 presentan dificultades físicas e mentales (non se acaba de formar a mandíbula e reducida capacidade cranial). Estás persoas precisarán asistencia polo resto da súa vida.

-Síndrome de Palau: tres copias do cromosoma 13. Caracterízase por presentar alteracións graves tanto anatómicas como funcionais nos órganos vitais. A maioría dos individuos morren ós tres meses e só algúns casos excepcionais chegan ó ano. Algúns rasgos superficiais dos que padecen ésta enfermidade son o traslado das orellas a unha zona máis baixa e máis de cinco dedos nas extremidades.

-Síndrome da Súper hembra: anomalía do cromosoma sexual feminino, hai un cromosoma X adicional. As pacientes que sofren ésta anomalía teñen maiores dificultades para a aprendizaxe e a fala, ademáis de que teñen máis probabilidades de sofrir un transtorno mental.

-Síndrome de Down: quizais a máis coñecida, posúe tres copias do cromosoma 21. Caracterízase por unha discapacidade cognitiva e por uns rasgos físicos peculiares moi recoñecibles. Sofren enfermidades cardíacas, gástricas e endoócrinas. As persoas con síndrome de Down poden ter unha vida plena dentro dalgunhas dificultades.

Trisomias

Só hai un tipo de mosonomía:

-Síndrome de Turner:  Afecta únicamente ás mulleres, está provocada pola falta total ou parcial do cromosoma X. Calquera outra carencia de calquer outro cromosoma é letal lara os seres humáns. A ausencia do cromosoma X determina a falta de desenvolvemento dos caracteres sexuais (primarios e secundarios). Provoca un aspecto infantil e esterilidade de por vida.

 

Moitas destas enfermidades son provocadas por un fallo na formación do ovocito ou espermatozoide no proceso da meiose, a cantidade errónea de información xenética perpetúase a medida que o embrión crece. Quedarse embarazada a unha idade superior ós 40 anos favorece está malformación. As mulleres dende que nacen están dotadas dunha cantidade de ovocitos, chegando ós 35 anos só quedan o 10% dos ovocitos, normalmente ós 38-40 anos xa están esgotados estos ovocitos capaces de dar á luz un neno sano.

Para prever éstas enfermidas os científicos aconsellan ter fillos antes dos 40 ou, en caso de telos despois, por medio da Fecundación in Vitro.

 

Esta entrada foi publicada en Ciencia e Sociedade. Garda o enlace permanente.

Deixa unha resposta