UNHA RARA ACELERACIÓN DA VELLEZ

 

Algunha vez oíches falar do Síndrome de Proxeria Hutchinson-Gilford? Denomínase así polos doctores Hutchinson e Gilford, quenes foron os primeiros en describir os síntomas de proxeria. Este síndrome é unha das patoloxías xenéticas máis raras que existen e ocorre durante a nenez. Trátase dun envellecemento brusco e prematuro que aparece entre o seu primeiro e segundo ano de vida. Padéceno 1 de cada 4 ou 8 millóns de neonatos, polo tanto quén a padece ten máximo 13 anos de vida ou incluso pode chegar aos 20.

Os síntomas da presenza de proxeria son: o agarrotamento das articulacións, a falta de crecemento, a pel envellecida, a pérdida de grasa corporal e a caída do pelo, a dislocación da cadeira, a enfermidade cardiovascular (corazón) e o accidente cerebrovascular isquémico, a aterosclerosis xeralizada, ollos saltóns, nariz de pico, etc.

As características fenotípicas deste síndrome son causadas polas alteracións na proteína da lámina A, un componente fibrilar principal que mantén a estrutura do núcleo e participa na formación da cromatina. Polo tanto, os nenos con proxeria teñen unha mutación puntual no xen LMNA, que da lugar á acumulación na envoltura nuclear dunha proteína tóxica denominada proxerina.

Aínda que a proxeria non ten tratamento determinado para eliminar a mutación xenética que a causa, existen certos tratamentos que se poden aplicar para controlar ou evitar a aparición dos síntomas xa nombrados, facendo que a calidade de vida do neno ou da nena que sufra esta enfermidade sexa mellor.

Esta entrada foi publicada en Ciencia e Sociedade, Mediciña e saúde, Xenética e evolución e etiquetada , . Garda o enlace permanente.

Deixa unha resposta