DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE

 

Esta enfermidade é un trastorno hereditario, o cal debilita os músculos rapidamente. Aínda que tamén se poden dar casos nos que non haxa un familiar portador desta enfermidade. A principal causa desta distrofia é un xene maligno que afecta a distrofina. A distrofia é padecida maioritariamente por rapaces pequenos debido a maneira na que heredan esta enfermidade. É dicir, os fillos de mulleres portadoras teñen un 50% de posobilidades de ter esta enfermidade e no caso das fillas terían un 50% de posibilidades de ser portadoras. Asi que é moi raro que unha rapaza padeza esta enfermidade.

Resultado de imagen de Distrofia Muscular de Duchenne

Os síntomas soen aparecer antes dos 6 anos de idade pero tamén pode aparecer no periodo de lactancia. Estes poden influir na capacidade intelectual do rapaz e poden causarlle problemas de aprendizaxe. A debilidade muscular comeza nas pernas e na pelve, aínda que tamén se pode presentar nos brazos, no cuello e noutras zonas do corpo. Estas últimas suceden con menor frecuencia. Co paso do tempo dificúltase a respiración, aumenta a fatiga e inflámanse os pés debido a debilidade do músulo cardíaco. A capacidade de camiñar disminúe rápidamente e o rapaz deberá usar unha silla de rodas. Tamén se dificulta moito a respiración e a enfermidade cardíaca, que na maioría dos casos comezan os 20 anos.

Esta enfermide a día de hoxe non ten cura e os especialistas tratan de mellorar a calidade de vida do afectado mediante medicamentos que conteñan certos compoñentes (albuterol, aminoácidos, vitamina E, creatina…), o tratamento de células nai e a terapia xénica, a fisioterapia (para manter a forza e a función dos músculos) e en certos casos mediante intervencións quirúrxicas.

Esta entrada foi publicada en Ciencia e Sociedade, Mediciña e saúde, Xenética e evolución. Garda o enlace permanente.

Deixa unha resposta