Cando tres non é mellor que dous

sindrome-de-down

Algunha vez vos preguntastes a que se debe o trastorno dunha persoa? Pois hai varios factores, un deles é a trisomía.

Todas nosas células teñen normalmente 23 pares de cromosomas que reciben un nome numérico do 1 ao 23. A trisomía úsase para describir a presencia de tres cromosomas en lugar do par habitual de cromosomas. Dependendo do número de cromosoma onde se dea  a trisomía, pode haber varios tipos de trastornos. Un deles é o denominado síndrome de Edwards, dase na trisomía dos cromosomas 18 e o síndrome de Patau na trisomía dos cromosomas 13. Nestes dous casos é moi improbable que o bebé chegue a cumprir o ano de idade.

cormosomaO máis coñecido é o da trisomía do cromosoma 21 que dá lugar ó síndrome de Down. Moitos investigadores biomédicos puxeron os seus mellores esforzos en analizar a fondo os xenes de ese cromosoma, coa esperanza de atopar neles a clave para idear tratamentos paliativos (para previr e aliviar) dos síntomas de esta enfermidade, que é a causa xenética máis común de deficiencia cognitiva. O cadro, por desgracia, acaba complicándose.

Científicos de Xenebra, Florida e outras universidades —incluída a  Pompeu  Fabra de Barcelona— analizaron a un par de xemelgos idénticos no que só un ten unha copia extra do cromosoma 21. O estudo publicado pola revista Nature  revela que, no xemelgo Down, a actividade dos xenes está alterada en todos os cromosomas, non só no 21.

Ningún científico está a buscar unha cura do Down, pero si hai moi boas razóns para buscar tratamentos paliativos dos seus síntomas. Os afectados non só presentan unha discapacidade cognitiva de magnitude variable, senón que tamén sofren outras  neuropatoloxías, un escaso ton muscular (hipotonía), defectos conxénitos no corazón e alzhéimer de aparición temperá, ademais dos trazos físicos peculiares que os fan recoñecibles de inmediato. A pesar diso, todos estes síntomas son moi variables dun individuo a outro.

O caso de que dous individuos idénticos en todo o xenoma excepto polo número de cromosomas 21 é a clase de investigación que un non pode programar, senón que se ten que limitar a aproveitar. “É un caso  rarísimo”, admite David González, o investigador do Centro de Regulación Xenómica (CRG) da Universidade  Pompeu  Fabra que contribuíu ao traballo. “Normalmente, a  trisomía ocorre xa no  cigoto (a célula que resulta da fusión do óvulo e o espermatozoide); neste caso o embrión xa empezara a dividirse, e a  trisomía só produciuse despois da  xemelación (a partición do embrión en dúas metades, cada unha das cales dá lugar a un individuo completo), e só nun dos dous xemelgos”. É un suceso realmente improbable que os científicos non dubidaron en aproveitar para arroxar luz sobre a síndrome de Down.


Esta entrada foi publicada en Mediciña e saúde, Xenética e evolución e etiquetada , , , . Garda o enlace permanente.

Deixa unha resposta