TRES SON MULTITUDE

A trisomía é unha alteración cromosómica na que nunha das parellas dos cromosomas (23 parellas e 46 cromosomas) aparece un de máis ( e dicir 47 cromosomas).

Normalmente o xenoma humano está composto por 23 cromosomas que se herdan da nai e outros 23 que se herdan do pai, os cales agrúpanse en parellas. Estas 23 parellas de cromosomas atópanse en cada unha das células que forman parte do organismo.

Esto sería o normal pero hai veces onde se producen cambios que alteran a dotación cromosómica do individuo, o que produce problemas tales como a síndrome de Down,  a síndrome de Edwards,  a síndrome de Patau,  a síndrome de Prader-Willi, a síndrome  de Warkany ou as trisomías dos cromosomas 22 e a dos cromosomas 9 (dependendo da parella cromosómica onde se produza a trisomía).

  • SÍNDROME DE DOWN

Débese á existencia dun terceiro cromosoma 21, normalmente débese a que na formación do gameto da nai os dous cromosomas 21 non se chegaron a separar e herdáronse xuntos, De forma que os seus fillos/as terán 2 cromosomas 21 maternos e 1 paterno.

As características fenotípicas que provoca a trisomía do cromosoma 21 son: discapacidade intelectual, cara redonda, nariz pequena, hipotonía muscular, baixa estatura, complicacións cardíacas, problemas de autoinmunidade, etc.

  • SÍNDROME DE PATAU

Débese á trisomía do cromosoma número 13, o cal pode ser adquirido por unha separación defectuosa dos cromosomas na formación dos óvulos e os espermatozoides dos proxenitores, ou moi raramente ocorre una traslocación robertsoniana.

Ten unha incidencia de entre 1 /8000 e 1/15000 nacidos por ano, aínda que o 95% morren antes de nacer e os nacidos teñen unha esperanza de vida moi reducida ( media de 12 meses) falecendo normalmente por problemas cardiorespiratorios.

  • SÍNDROME DE EDWARD

Ocorre na presenza  dun terceiro cromosoma 18. Este cromosoma pode ser herdado pola incorrecta separación dos cromosomas durante a formación dos gametos paternos ou maternos. Aínda que tamén pode ocorrer pola translocación dun pedazo dun cromosoma 18 a outro.

A incidencia deste síndrome é de 1/6000 e 1/8000 nenos ó ano. Os afectados soen morrer antes de nacer ou ó pouco de nacer. Os síntomas que presentan son: hipotonía, baixa conciencia e reactividade o entorno, atraso do crecemento, cabeza pequena e alongada entre outros

Esta entrada foi publicada en Mediciña e saúde, Xenética e evolución e etiquetada , . Garda o enlace permanente.

Deixa unha resposta