QUÉ É ISO DE ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS ?

yes

As anomalías cromosómicas ocorren como consecuencia dún erro producido na división celular. Meiose é o termo que se utiliza para describir a división celular que atravesan o óvulo e o esperma durante o desenvolvemento. Normalmente a meiose causa a redución do material cromosómico, de maneira que cada proxenitor aporta 23 cromosomas ao embarazo.

Cando se produce a fecundación, recupérase o número total normal de 46 cromosomas no cigoto, se a meiose non se produce correctamente, o óvulo ou o espermatozoide podería rematar con demasiados cromosomas ou cunha cantidade insuficiente de cromosomas. Despois da fecundación o bebé pode recibir un cromosoma adicional (trisomía) ou ter un cromosoma en falta (monosomía).

TRISOMÍAS 

Ter un cromosoma extra cambia a maneira de desenvolverse do bebé tanto física como intelectualmente. Estes cambios pódenselle presentar ao bebé e ao adulto subsecuente con un sin número de retos mentais e físicos.

Unha trisomía pode ocorrer con calquera dos cromosomas, sen embargo existen tres síndromes moi coñecidos que ocorren por causa da duplicación; que son: Trisomía 21, Trisomía 18 e Trisomía 13.

TRISOMÍA 13 ( Síndrome de Patau)

cromosomas patau    sindrome de patau

Esta síndrome e a menos frecuente na especie humana. As persoas afectadas por esta síndrome morren pouco despois de nacer, outras chegan tan só aos 3 meses e unha escasa minoría ao ano.

Este síndrome presenta diferentes síntomas como poden ser:

  • Anomalías no sistema nervioso
  • Anomalías  cardíacas
  • Anomalías no abdome
  • Anomalías en membros
  • Hipotonía muscular
  • Anomalías na cara

TRISOMÍA 18  ( Síndrome de Edwars )

T18   sindrome de edwars

Esta Síndrome preséntase en 1 de cada 6000 nacementos vivos, e é 3 veces máis frecuente nas nenas que nos nenos.

Preséntase cando hai un cromosoma de máis no par 18, este cromosoma extra afecta ao desenvolvemento normal, pode ser diagnosticado no nacemento ou un tempo despois e ten como características comúns:

  • Hipertonia
  • Estatura baixa
  • Pescozo curto
  • Zona occipital moi saínte
  • Cabeza pequena, alongada e estreita
  • Anomalías renais
  • Anomalías no aparello reprodutivo

TRISOMÍA 21 ( Síndrome de Down)

DOWN  1521618286_147605_1521627153_noticia_fotograma

A Trisomía 21 máis coñecida como Síndrome de Down, caracterízase por ter tres cromosomas no par 21 en lugar de dous. Esta síndrome pódese diagnosticar tanto antes do parto como cando nace o bebé pero non se pode evitar. Tampouco hai unha causa que determine esta alteración, pero si existen factores de risco que indican unha maior probabilidade de que se desenvolva:

  • Ter xa un fillo co Síndrome de Down
  • Que os pais sexan portadores da translocación xenética
  • Que a nai teña máis  de 35 anos

Inda que as persoas con Síndrome de Down poidan ter diversas complicacións, a saúde de moitos destes nenos non ten por que ser diferente a do resto da poboación. Certas patoloxías asociadas poden ser conxénitas e outras son máis patentes coa idade; a maioría delas contan cun tratamento eficaz. Estas son algunhas das máis destacadas:

  • Cardiopatías conxénitas
  • Patoloxías gastrointestinais
  • Trastornos do sistema inmune
  • Apnea do sono
  • Obesidade
  • Leucemia infantil
  • Enfermidade de Alzheimer
  • Problemas na columna vertebral
  • Problemas de audición e visión


 

 

Esta entrada foi publicada en Mediciña e saúde, Xenética e evolución e etiquetada , , , , , , , , . Garda o enlace permanente.

Deixa unha resposta