A SÍNDROME DE DOWN

A síndrome de Down e una afeción na que unha persoa ten un cromosoma de máis, e dicir, en lugar de ter 46 cromosomas ten 47. As persoas ca sindrome teñen unha copia extra no cromosoma 21. Isto provoca cambios no desenvolvemento e nas características físicas.

As células humanas xeralmente conteñen 23 pares de cromosomas. Un cromosoma de cada par provén do pai, e o outro da nai.

A síndrome de Down xérase cando se produce unha división anormal no cromosoma 21. Estás anomalías na división celular provocan unha copia adicional parcial o cromosoma 21. Este material xenético adicional e responsable dos rasgos característicos e dos problemas do desarollo. Calquera destas variacións xenéticas pode causalo:

  • Trisomía 21: o 95% dos casos, teñen orixe na trisomía 21. As persoas teñen tres copias en lugar de duas copias habituais. Esto sucede pola división celular anormal durante o desarollo do espermatozoide e óvulo.
  • Mosaicismo: e pouco frecuente, só algunhas células teñen copia adicional do cromosoma 21.

  • Translocación: pode ocurrir cando parte do cromosoma 21 únese a outro cromosoma, antes ou durante a concepción.

Os nenos e adultos con síndrome de Down teñen un aspecto facial definido, estás son algunhas das características máis frecuentes:

 

  • Rostro aplanado
  • Cabeza pequena
  • Pescozo curto
  • Pálpebras inclinados cara arriba
  • Orellas pequenas
  • Mans anchas
  • Flexibilidade excesiva
  • Pequenas manchas brancas no iris do ollo
  • Baixa estatura

 

 

A maioría dos rapaces , presentan retrasos na linguaxe e problemas da memoria a curto e longo prazo.

Hérdase?

A maioría das veces non é hederitario. Prodúcese por un error na división celular nas primeiras fase de desenvolvemento do feto.

Expectativa de vida

A expectativa de vida aumentou. Na actualidade unha persoa con síndrome de Down pode vivir máis de 60 anos, depedendo da gravidade dos problemas de saúde.


 

 

 

 

 

 

 

 

 

Esta entrada foi publicada en Mediciña e saúde, Xenética e evolución e etiquetada , , , . Garda o enlace permanente.

Deixa unha resposta