A síndrome de Down e una afeción na que unha persoa ten un cromosoma de máis, e dicir, en lugar de ter 46 cromosomas ten 47. As persoas ca sindrome teñen unha copia extra no cromosoma 21. Isto provoca cambios no desenvolvemento e nas características físicas.
As células humanas xeralmente conteñen 23 pares de cromosomas. Un cromosoma de cada par provén do pai, e o outro da nai.
A síndrome de Down xérase cando se produce unha división anormal no cromosoma 21. Estás anomalías na división celular provocan unha copia adicional parcial o cromosoma 21. Este material xenético adicional e responsable dos rasgos característicos e dos problemas do desarollo. Calquera destas variacións xenéticas pode causalo:
- Trisomía 21: o 95% dos casos, teñen orixe na trisomía 21. As persoas teñen tres copias en lugar de duas copias habituais. Esto sucede pola división celular anormal durante o desarollo do espermatozoide e óvulo.
- Mosaicismo: e pouco frecuente, só algunhas células teñen copia adicional do cromosoma 21.
- Translocación: pode ocurrir cando parte do cromosoma 21 únese a outro cromosoma, antes ou durante a concepción.
Os nenos e adultos con síndrome de Down teñen un aspecto facial definido, estás son algunhas das características máis frecuentes:
- Rostro aplanado
- Cabeza pequena
- Pescozo curto
- Pálpebras inclinados cara arriba
- Orellas pequenas
- Mans anchas
- Flexibilidade excesiva
- Pequenas manchas brancas no iris do ollo
- Baixa estatura
A maioría dos rapaces , presentan retrasos na linguaxe e problemas da memoria a curto e longo prazo.
Hérdase?
A maioría das veces non é hederitario. Prodúcese por un error na división celular nas primeiras fase de desenvolvemento do feto.
Expectativa de vida
A expectativa de vida aumentou. Na actualidade unha persoa con síndrome de Down pode vivir máis de 60 anos, depedendo da gravidade dos problemas de saúde.