Eduardo puños pechados

Síndrome-de-Edwards-también-conocido-como-Trisomía-18-5

A síndrome de Edwards é unha enfermidade de orixe xenética pouco frecuente. Consiste na trisomía do cromosoma 18. Outra trisomía é a do cromosoma 21 que ven sendo a síndrome de Down, que é moito máis coñecida. Ademais, o prognóstico da síndrome de Edwards é menos favorable.

imagen_2022-03-15_174823Durante a fecundación, o óvulo e o espermatozoide fusiónanse para formar unha soa célula, a cal se atopa normalmente dotada de 23 cromosomas provenientes da nai, e 23 cromosomas do pai. Por tanto, obtemos 23 pares de cromosomas (46 en total). Nalgunhas ocasións, prodúcese unha anomalía, na repartición de cromosomas habería un de máis nun dos tipos que hai, no caso do cromosoma 18 chamaríase síndrome de Edwards.

A síndrome de Edwards (chamado así polo xenetista que a descubriu no ano 1960), ocorre entre 1 nacemento de cada 6.000-8.000, en comparación cunha media de 1 por cada 400 nacementos para a trisomía 21 (síndrome de Down). Tamén é tres veces máis común en nenas que en nenos. Como vemos, trátase dunha trisomía menos común, pero máis grave, xa que, no 95% dos casos, a trisomía 18 provoca a morte do bebé no útero.

Os médicos indican que a trisomía 18 é moi grave debido aos síntomas que provoca; que veremos a continuación.

Cales son os síntomas da síndrome de Edwards?

Puños pechadosCaptura de pantalla 2022-03-18 192246

Os rapaces que padecen esta síndrome soen ter os puños permanentemente cerrados,debido a que lles costa abrilos. O dedo índice soe quedar encima do terceiro e o pequeniño sobre o anular.

Cabeza pequena

O tamaño da cabeza destes nenos é moi pequeno. E a parte posterior e inferior da cabeza é bastante prominente.

 Uñas de mans e pés hipoplásicasCaptura de pantalla 2022-03-18 192331

As uñas destes nenos están atrofiadas. Son moi pequenas, tanto en grosor como en textura.

 

     Pernas cruzadasCaptura de pantalla 2022-03-18 192316

As súas cadeiras non poden estenderse máis de 45º. Por esta razón, unha postura moi común neles é ter sempre as pernas cruzadas.

 

Forma inusual do peito e o abdome

Estes nenos teñen un espazo intermamilar (é a zona media da liña que vai dunha mamila dun peito ao outro) aumentado, e poden ter unha hernia umbilical.

 

 descargaTalón prominente e dedo do pé en dorsiflexión

Ademais de ter un talón prominente, adoitan ter o polgar do pé curto e en dorsiflexión. Isto quere dicir que o ángulo entre o pé e a perna é menor do normal, no cal este dedo en cuestión achégase á espinilla.

 

Pés zambosCaptura de pantalla 2022-03-18 192912

O pé zambo é unha deformidade que se caracteriza porque non se pode apoiar no chan de maneira normal. É dicir, trátase dunha malformación do pé, na que este aparece flexionado cara a un lado, ben cara a dentro ou ben cara abaixo. Así mesmo, este trastorno pode manifestarse nun ou en ambos pés. Tamén poden ter o segundo e o terceiro dedo unidos

Baixo Captura de pantalla 2022-03-18 192955peso ao nacer

Os nenos con síndrome de Edwards adoitan sufrir un atraso no crecemento durante o embarazo e despois do parto. O seu peso medio ao nacer é duns 2.340 gramos. Isto prodúcese a pesar de que os nacementos destes nenos soen nacer máis tarde da data prevista de parto. O seu aspecto ao nacer caracterízase por ter unha escasa masa muscular.

Defectos ocularesCaptura de pantalla 2022-03-18 193037

Outro síntoma é que presentan defectos oculares. Por exemplo, poden sufrir opacidade da córnea, cataratas, microftalmía (é un defecto de nacemento no cal o bebé nace sen un ou ambos ollos), ou coloboma iris (forma irregular da pupila).

Captura de pantalla 2022-03-18 193046Orellas baixas

As orellas destes nenos están máis baixas do normal e tamén adoitan estar deformadas. Tamén soen ter pequena a mandíbula e a boca. O padal ten unha forma oxival e adoitan ter o beizo/padal afundido.

Polo xeral, debido ás graves malformacións neurolóxicas, cardíacas, dixestivas e / ou renais, os recentemente nacidos con síndrome de Edwards morren durante o seu primeiro ano de vida. Aínda que é certo que, en caso da  trisomía 18 “mosaico” a esperanza de vida é maior, xeralmente os nenos non superan a idade adulta.

 

Como se detecta? Pódese tratar?

Xeralmente, a trisomía 18 detéctase na ecografía, comunmente ao redor da semana 15-17 de embarazo, debido ás malformacións fetales (no cerebro ou no corazón en particular) e atraso no crecemento.

A ecografía adoita ser o método de diagnóstico máis favorable pero un cariotipo fetal permite confirmar ou non a síndrome.

Desafortunadamente, na actualidade non existe un tratamento médico para curar a trisomía 18. De acordo aos expertos, o tratamento cirúrxico das malformacións non tende a alterar de forma significativa o prognóstico. E algunhas delas, ademais, son tan graves que non poden ser operadas.

Por iso é polo que o tratamento basicamente consista en proporcionar coidados de apoio e comodidade, co obxectivo de mellorar a vida dos bebés afectados tanto como sexa posible (por exemplo, a través da fisioterapia). Ademais, é posible colocar un respirador artificial e unha sonda  gástrica para mellorar a osixenación e a nutrición.

 

Bibliografía

https://www.serpadres.es/bebe/salud-bebe/articulo/trisomia-18-que-es-sintomas-causas-y-tratamiento-201645018451

https://www.hola.com/ninos/20210216184449/sindrome-edwards-que-es-embarazo-tg

https://nace.igenomix.es/blog/sindrome-de-edwards-preguntas-frecuentes/

https://tipsdemadre.com/sindrome-de-edwards-trisomia-18/

 

Esta entrada foi publicada en Ciencia e Sociedade, Mediciña e saúde, Xenética e evolución. Garda o enlace permanente.

Deixa unha resposta