CONSECUENCIAS DAS MUTACIÓNS CROMOSÓMICAS

eccb0761d74324d6bbfb230463603378

Antes de falar das consecuencias máis habituais ou coñecidas das mutuacións cromosómicas, convén aclarar un par de conceptos. Os cromosomas son as estruturas que llevan o noso contido xenético, é dicir, o ADN. E calquera cambio ou erro dentro dos cromosomas nos procesos celulares (mitose ou meiose) producirán o que se coñece como Mutación Cromosómica.

Existen 2 tipos de mutacións cromosómicas en función de si ese erro produce alteracións na cantidade de xenes (mutacións numéricas) ou no seu orde (esctructurais):

  • Mutuacións Numéricas son as que producen unha variación na cantidade de cromosomas. Á súa vez poden clasificarse en:

 – Aneupoidías: Danse cando no cariotipo hai un cromosoma de máis ou de menos.

Estas subdivídense en:

  1. Aneuploidías autosómicas

Son as alteracións vínculadas cOIPo número de copias dos cromosomas non sexuais.

A máis coñecida é  a Síndrome de Down (Trisomía do cromosoma 21) que non é unha enfermidade, ten algunas características comúns (morfolóxicas e de propensión a sufrir defector cardiacos, dixestivos ou de visión) pero con efectos en cada persona que o padece moi variables.  Mutación-cromosómica-2

 

Ademáis existen outras como a Síndrome de Edwards (Trisomía do cromosoma 18),

 

a Síndrome de Patau (Trisomía do cromosoma 13)

tendo as persoas unha expectativa de vida de máximo un ano, a Trisomía do cromosoma 22 que é unha das causas máis frecuentes de abortos no primeiro trimestre de embarazo, ou a Monosomía do cromosoma 21 que adoitath ser una anomalía mortal.

2. Aneuploidías sexuais.

Son as alteracións vínculadas co número de copias dos cromosomas sexuais.

Son as seguintes: a Síndrome de Klinefelter (trisomía dos cromosomas sexuais: 47, XXY) É característica do sexo masculino. Caracterízase por un tamaño pequeno dos testículos, un desenvolvemento anómalo de mamas e infertilidade. Tamén  a Síndrome de Turner (monosomía dos cromosomas sexuais: 45, X) que so afecta ao sexo femenino e provoca unha baixa estatura, un desenvolvemento defectuoso dos ovarios e defectos cardíacos, Síndrome do doble Y (síndrome do supermacho: 47, XYY) que son personas un pouco máis altas que os seus familiares, con extremidades largas e niveis de testosterona máis elevados que o promedio.  Polo xeral son fértiles. Síndrome da triple X (Síndrome da superfemia: 47, XXX). As mulleres que o posúen caracterízanse por ter órganos sexuais atrofiados, fertilidade limitada e estatura superior ao promedio.

– Eupliodía: Cando a mutación afecta ao número de xogos completos de cromosomas con relación ao número normal de cromosomas da especie. En xeral os seus efectos son menores que nas aneuploidías. Pódense clasificar polo número de cromosomas que teñan en:

1. Monoploidía o haploidía: Si as células presentan un solo xogo(n) de cromosomas.

2. Poliploidía: Si presentan máis de dous xogos (podendo ser: triploides (3n), tetraploides (4n), etc.

  • Mutacións Estructurais (erro no ordeamento lineal dos xens). Son: 

– Delecións: A síndrome de Prader-Willi é provocado por unha deleción parcial do cromosRoma 15. Ou o “cri du chat” (grito de gato) que se caracteriza por microcefalia, retraso mental e detención do crecemento. 

 

 – Duplicacións: A síndrome de X frágil é causado por unha duplicación de forma parcial dunha porción do cromosoma X.

– Inversións: Pouco frecuentes e non provocan grandes trastornos na persoa (pero sí o poden facer na descendencia).

– Translocacións: Con afectacións na reprodución pois si estos gametos fecundan, producirán un embrión con anomalías cromosómicas que poden: non embarazar, producir un aborto ou danos no feto de diferente intensidade.

Neste vídeo explícanse de forma sinxela as mutacións cromosómicas estructurais:


Actualmente disponse dun amplo coñecemento do cariotipo humano e das anomalías cromosómicas e pódense detectar anticipadamente calquera anomalía.

Esta entrada foi publicada en Mediciña e saúde, Xenética e evolución e etiquetada , , , , , , , . Garda o enlace permanente.

Deixa unha resposta